Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME

Agosto é o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento no Brasil pode comprometer a preservação dos movimentos.

Resposta direta: Segundo o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação e o início do tratamento, a espera média é de 1,7 ano. Em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês.

Por que o diagnóstico precoce da AME é tão importante?

A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. Para Diovana Loriato, presidente do Iname, o diagnóstico precoce é a única forma de evitar perdas motoras irreversíveis.

O exemplo da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, ilustra esse impacto. Seus filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos distintos.

Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Ele vive em um hospital de Teresina, não anda e não fala. Heloisa, por outro lado, fez o teste genético ao nascer. Com 15 dias, o resultado veio e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Hoje, caminha, pula e vai à escola.

O papel do teste do pezinho no SUS

Um dos principais entraves é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.

O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A AME, porém, está prevista apenas na última etapa.

Judicialização como caminho para o tratamento

O Cadastro Nacional da AME, que funciona como censo da doença no Brasil, mostra altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, o percentual chega a 73,9%.

Tratamento disponível e desafios persistentes

O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para a AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, tem custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar disso, muitos pacientes enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos para o tratamento domiciliar, o que mantém alguns internados por longos períodos.

Perguntas Frequentes

O que é a AME tipo 1?

É a forma mais grave da Atrofia Muscular Espinhal, com perda rápida de neurônios motores nos primeiros meses de vida.

Qual o prazo para ampliar o teste do pezinho no Brasil?

O Ministério da Saúde estabeleceu 2030 como prazo para concluir a ampliação em todo o país.

Quais estados já fazem a triagem ampliada?

Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em implantação.

Como conseguir tratamento para AME pelo SUS?

O acesso pode ocorrer via SUS, mas muitos pacientes recorrem à Justiça. Entre tipos 1 e 2, 39% iniciaram tratamento após judicialização.

A AME tem cura?

Ainda não. O Brasil oferece terapias de alta tecnologia, como a Zolgensma, de dose única, com custo estimado em R$ 7 milhões.