Diagnóstico precoce da AME: divisor de águas para a qualidade de vida

Diagnóstico precoce da AME: divisor de águas para a qualidade de vida

O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), reforça a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento. A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Para quem convive com a condição, descobrir cedo pode mudar todo o plano de cuidados.

O que é o divisor de águas no diagnóstico da AME?

O diagnóstico precoce é o ponto de virada no manejo da AME. "O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente", afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto "Pai de Rodinhas". Ele convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos.

Por que cada segundo conta na AME

O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, explica que o tempo é decisivo para preservar a função motora. "Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos."

Sinais da AME em bebês e adultos

A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento. Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar.

Tratamentos atuais e a importância do teste do pezinho

Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).

Um novo tempo para quem tem AME

Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias. "Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado."

Apesar dos avanços, Nardini destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele defende uma mudança na forma de encarar a doença. "Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: 'O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?'"

Estimativa de incidência e perspectivas

A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes. tratamento da AME no SUS teste do pezinho ampliado cuidados com doenças raras

Perguntas Frequentes

O que é a AME?

A AME é uma doença genética e degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo.

Quais são os primeiros sinais da AME em bebês?

Dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.

Existe tratamento para a AME?

Sim, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora.

Por que o diagnóstico precoce é tão importante na AME?

Porque cada segundo conta: neurônios que morrem não são recuperáveis, e o tratamento só age nos que ainda estão vivos.

Como ampliar o diagnóstico precoce da AME?

Com a inclusão da AME no teste do pezinho do SUS, ampliando a triagem neonatal.